Mikrotija/Microtia (mažos ausys) – tai įgimta formavimosi yda, sklaidos defektas. Ligos kodas tarptautinėje ligų klasifikacijoje – Q17.2. Microtia priskiriama retosioms ligoms, nes pasitaiko 1 iš 6 000 – 1 iš 12 000 gimimų dažniu. Retųjų ligų diena – vasario 28 d. retųjų ligų dienos ir mikrotijos bendruomenės šūkis – Vienykimės dėl geresnės priežiūros!
Mikrotija būna vienpusė (kai paveikta viena ausis) arba dvipusė (paveiktos abi ausys), mikrotija dar skirstoma į laipsnius, priklausomai nuo išorinės ausies išsivystymo lygio:
Mažesnė nei įprasta, tačiau iš esmės normalios anatomijos ausis. | Dalis ausies atrodo, kaip įprasta, paprastai – tai apatinė ausies dalis. Ausies kanalas gali būti įprastas, susiaurėjęs arba jo gali apskritai nebūti (atresia). | Išorinės ausies vietoje tėra nedidelis, žemės riešuto formos odos ir/ar kremzlių darinys, ausies kanalo nėra – atresia. | Visiškai nėra išorinės ausies ir ausies landos – anotia (ausies nebuvimas). |
Parengta pagal microtiaearsurgery.com/ |
Mikrotija stebima kaip izoliuotas sklaidos defektas arba kartu su kitais sindromais arba būklėmis, tokiomis kaip:
- Treacher Collins
- Hemifacial Microsomia
- Goldenhar
- Crouzon Pfeiffer
- Apert
- Nager / Miller
- Klippel-Feil BOR (Branchio-Oto-Renal) / Melnick-Fraser
- Pierre Robin
- CHARGE sindromas
- Chromosome 18q- sindromas
Kas sukelia mikrotiją?
Dėl galimų mikrotijos priežasčių nesutariama, tačiau manoma, jog taip nutinka dėl keblumų ~6 nėštumo savaitę, populiariausios kelios teorijos:
- Mikrotiją sukelia audinių išemija arba deguonies trūkumas ankstyvuoju vystymosi laikotarpiu.
- Mikrotiją sukelia bambagyslės trintis į gemalą ankstyvuoju vystymosi laikotarpiu.
- Mikrotiją sukelia iš išorės patenkančios kenksmingos medžiagos: tetraciklino grupės antibiotikai, taliomidas, accutane’as, narkotinės medžiagos, ypač metamfetaminas, alkoholis ir pan.
Taigi, net ir populiariausiosios teorijos gerokai neišbaigtos ir nesunkiai užginčijamos, niekas tiksliai nežino, kodėl taip nutinka ar kaip užkirsti tam kelią. Mikrotiją įprasto 2D ultragarso tyrimo metu pastebėti labai sunku, jei išvis įmanoma, tad nekaltinkite nei savęs nei aplinkinių, o džiaukitės savo nauju šeimos nariu.
Ar tai paveldima?
Ir taip, ir ne (nejuokaujam). Dauguma mokslininkų laikosi nuomonės, jog pirmąjį kartą giminėje mikrotija atsiranda sporadiškai, t.y. atsitiktinai (bent kol kas geresnio paaiškinimo neturime), tačiau, jei mikrotija giminėje vieną kartą jau buvo pasireiškusi, tikimybė, kad ji kartosis tarp tolimesnių palikuonių yra 5 procentai arba 1 iš 20. Tikimybė, kad palikuonys susilauks atžalos su mikrotija taip pat yra 1 iš 20 (5 proc.).
Apie tai, ką reikėtų daryti, susilaukus kūdikio su mikrotija skaitykite skiltyje „Ką (ir kada) daryti?”.